Geen
DDX11
DEAD/H-box helicase 11
- HGNC 2736↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000013573↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1663↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p11.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
- Eksonid
- 27 eksonit, ulatus 30,9 kb
- Valk
- 906 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
- MANE Select transkript
- ENST00000542838.6NM_030653.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DDX11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DDX11 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DDX11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 30,9 kb; neist 2721 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DDX11
41
kohad geenis DDX11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 41 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (31 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (41 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDX11 30,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).
Geeniga DDX11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDX11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DDX11 geen: DEAD/H-box helicase 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddx11
Dante Labs. DDX11 geen: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddx11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast