Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.3-q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 119,7 kb
Valk
2579 aminohapet
Tuntud ka kui
hEPG5
Varasemad tähised
KIAA1632
MANE Select transkript
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EPG5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EPG5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub EPG5. EPG5 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 18, vahemikus 45 407 469 kuni 46 407 468.Kromosoom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, otsene ahelSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, otsene ahelSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, otsene ahelSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, pöördne ahelEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, pöördne ahelPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, pöördne ahelATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, otsene ahelHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, otsene ahelARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, otsene ahelARK2CEPG5 skeem: 44 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 45 847 609–45 852 649, 5041 alustEkson 43: 45 855 573–45 855 687, 115 alustEkson 42: 45 857 853–45 858 068, 216 alustEkson 41: 45 858 566–45 858 782, 217 alustEkson 40: 45 860 104–45 860 346, 243 alustEkson 39: 45 865 615–45 865 759, 145 alustEkson 38: 45 866 798–45 867 007, 210 alustEkson 37: 45 867 563–45 867 748, 186 alustEkson 36: 45 870 567–45 870 742, 176 alustEkson 35: 45 876 236–45 876 342, 107 alustEkson 34: 45 878 376–45 878 448, 73 alustEkson 33: 45 879 013–45 879 214, 202 alustEkson 32: 45 880 075–45 880 223, 149 alustEkson 31: 45 882 274–45 882 487, 214 alustEkson 30: 45 884 617–45 884 811, 195 alustEkson 29: 45 887 751–45 887 907, 157 alustEkson 28: 45 889 798–45 889 940, 143 alustEkson 27: 45 899 404–45 899 566, 163 alustEkson 26: 45 900 996–45 901 167, 172 alustEkson 25: 45 903 973–45 904 117, 145 alustEkson 24: 45 907 958–45 908 081, 124 alustEkson 23: 45 910 521–45 910 742, 222 alustEkson 22: 45 912 290–45 912 456, 167 alustEkson 21: 45 913 706–45 913 828, 123 alustEkson 20: 45 915 511–45 915 621, 111 alustEkson 19: 45 916 009–45 916 206, 198 alustEkson 18: 45 916 438–45 916 582, 145 alustEkson 17: 45 917 679–45 917 819, 141 alustEkson 16: 45 922 341–45 922 600, 260 alustEkson 15: 45 923 268–45 923 387, 120 alustEkson 14: 45 925 738–45 925 902, 165 alustEkson 13: 45 928 869–45 929 009, 141 alustEkson 12: 45 930 676–45 930 830, 155 alustEkson 11: 45 934 809–45 934 966, 158 alustEkson 10: 45 939 600–45 939 755, 156 alustEkson 9: 45 943 161–45 943 311, 151 alustEkson 8: 45 944 005–45 944 119, 115 alustEkson 7: 45 946 663–45 946 768, 106 alustEkson 6: 45 948 503–45 948 576, 74 alustEkson 5: 45 949 484–45 949 591, 108 alustEkson 4: 45 951 102–45 951 238, 137 alustEkson 3: 45 952 400–45 952 643, 244 alustEkson 2: 45 954 394–45 955 338, 945 alustEkson 1: 45 967 177–45 967 329, 153 alust4440353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,7 kb kogupikkusega 119,7 kb; neist 7740 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EPG5

186

kohad geenis EPG5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EPG5 119,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EPG5 geen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5 geen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/epg5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test