Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 13,3 kb
Valk
305 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Varasemad tähised
EIF2B
MANE Select transkript
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

  • Kadunud valgeaine haigus

    • Kadunud valgeainega leükoentsefalopaatia (EIF2B1 kuni EIF2B5)Autosoomne retsessiivne

      Põhjustab progresseeruvat ataksiat ja spastilisust, mille korral seisund halveneb astmeliselt pärast stressitegureid, nagu palavik või peavigastus. Haigus võib avalduda alates sünnieelsest eluperioodist kuni täiskasvanueani ning osal naistel esineb ka varajane munasarjade talitlushäire.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine aitab peredel ennetada ja kiiresti ravida palavikku ja infektsioone ning vältida peavigastusi, mis võivad põhjustada seisundi halvenemise episoode.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas EIF2B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub EIF2B1. EIF2B1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 12, vahemikus 123 127 046 kuni 124 127 045.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, pöördne ahelPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, pöördne ahelMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, otsene ahelMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, pöördne ahelCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, pöördne ahelSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, otsene ahelKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, pöördne ahelRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, otsene ahelSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, pöördne ahelRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, otsene ahelTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, otsene ahelDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, pöördne ahelEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, otsene ahelGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, otsene ahelTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, otsene ahelATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, otsene ahelDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, pöördne ahelCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, otsene ahelZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, otsene ahelRFLNAEIF2B1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 123 620 406–123 621 920, 1515 alustEkson 8: 123 622 636–123 622 761, 126 alustEkson 7: 123 624 787–123 624 862, 76 alustEkson 6: 123 626 425–123 626 493, 69 alustEkson 5: 123 627 044–123 627 156, 113 alustEkson 4: 123 630 169–123 630 285, 117 alustEkson 3: 123 630 397–123 630 533, 137 alustEkson 2: 123 632 345–123 632 446, 102 alustEkson 1: 123 633 545–123 633 686, 142 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 13,3 kb; neist 918 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EIF2B1

9

kohad geenis EIF2B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EIF2B1 13,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2B1 geen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1 geen: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eif2b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test