Geen
AARS2
alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21022(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000124608(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57505(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 44 298 731–44 313 347 (GRCh38)
- Eksonid
- 22 eksonit, ulatus 14,6 kb
- Valk
- 985 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- KIAA1270, bA444E17.1
- Varasemad tähised
- AARSL
- MANE Select transkript
- ENST00000244571.5NM_020745.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe AARS2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus
Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.
Kadunud valgeaine haigus
- Kadunud valgeainega leükoentsefalopaatia (EIF2B1 kuni EIF2B5)Autosoomne retsessiivne
Põhjustab progresseeruvat ataksiat ja spastilisust, mille korral seisund halveneb astmeliselt pärast stressitegureid, nagu palavik või peavigastus. Haigus võib avalduda alates sünnieelsest eluperioodist kuni täiskasvanueani ning osal naistel esineb ka varajane munasarjade talitlushäire.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoosi teadmine aitab peredel ennetada ja kiiresti ravida palavikku ja infektsioone ning vältida peavigastusi, mis võivad põhjustada seisundi halvenemise episoode.
Laiemad rühmad
Ostale pärilikud leukodüstroofiad
- Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)
Üks 80 sellega seotud geenist
Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid päranduvad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas AARS2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 2958 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AARS2
47
kohad geenis AARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AARS2 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).
Geeniga AARS2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AARS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AARS2 geen: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aars2
Dante Labs. AARS2 geen: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aars2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast