Geen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000108312↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7343↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 14,6 kb
- Valk
- 764 aminohapet
- Tuntud ka kui
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- MANE Select transkript
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe UBTF ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBTF veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas UBTF on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 2295 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse UBTF
2
kohad geenis UBTF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBTF 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).
Geeniga UBTF seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UBTF võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Näita veel 25 tunnust
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UBTF geen: upstream binding transcription factor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubtf
Dante Labs. UBTF geen: upstream binding transcription factor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubtf
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast