Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TMEM94

transmembrane protein 94

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 43,8 kb
Valk
1356 aminohapet
Tuntud ka kui
ERMA
Varasemad tähised
KIAA0195
MANE Select transkript
ENST00000314256.12NM_014738.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMEM94 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMEM94 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TMEM94. TMEM94 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 17, vahemikus 74 978 544 kuni 75 978 543.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbCDR2L: 74 987 580–75 005 800, otsene ahelCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, otsene ahelMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, otsene ahelKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, pöördne ahelATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, otsene ahelSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, otsene ahelARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, pöördne ahelNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, pöördne ahelJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, pöördne ahelSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, otsene ahelGGA3: 75 236 595–75 262 363, pöördne ahelGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, otsene ahelMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, pöördne ahelMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, pöördne ahelSLC25A19GRB2: 75 318 072–75 405 720, pöördne ahelGRB2TMEM94: 75 456 635–75 500 452, otsene ahelTMEM94CASKIN2: 75 500 261–75 515 621, pöördne ahelCASKIN2TSEN54: 75 515 944–75 524 748, otsene ahelTSEN54LLGL2: 75 525 080–75 575 215, otsene ahelLLGL2MYO15B: 75 587 800–75 626 849, otsene ahelMYO15BRECQL5: 75 626 839–75 667 197, pöördne ahelRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, otsene ahelSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, otsene ahelERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, otsene ahelSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, otsene ahelITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, pöördne ahelGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, pöördne ahelH3-3BUNK: 75 784 799–75 825 799, otsene ahelUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, pöördne ahelUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, pöördne ahelWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, pöördne ahelTRIM47TRIM65: 75 879 538–75 897 018, pöördne ahelTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, pöördne ahelMRPL38: 75 898 645–75 930 129, pöördne ahelFBF1: 75 908 212–75 941 140, pöördne ahelACOX1: 75 941 507–75 979 459, pöördne ahelACOX1TMEM94 skeem: 32 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 75 456 635–75 456 751, 117 alustEkson 2: 75 471 800–75 471 929, 130 alustEkson 3: 75 485 428–75 485 547, 120 alustEkson 4: 75 485 871–75 485 998, 128 alustEkson 5: 75 486 290–75 486 426, 137 alustEkson 6: 75 487 932–75 488 134, 203 alustEkson 7: 75 488 759–75 488 910, 152 alustEkson 8: 75 489 266–75 489 368, 103 alustEkson 9: 75 489 576–75 489 662, 87 alustEkson 10: 75 490 234–75 490 350, 117 alustEkson 11: 75 490 702–75 490 758, 57 alustEkson 12: 75 491 049–75 491 153, 105 alustEkson 13: 75 491 303–75 491 455, 153 alustEkson 14: 75 491 691–75 491 900, 210 alustEkson 15: 75 492 474–75 492 789, 316 alustEkson 16: 75 492 929–75 493 102, 174 alustEkson 17: 75 493 491–75 493 593, 103 alustEkson 18: 75 493 699–75 493 916, 218 alustEkson 19: 75 494 627–75 494 808, 182 alustEkson 20: 75 494 896–75 495 034, 139 alustEkson 21: 75 495 284–75 495 399, 116 alustEkson 22: 75 495 544–75 495 643, 100 alustEkson 23: 75 495 966–75 496 074, 109 alustEkson 24: 75 496 282–75 496 471, 190 alustEkson 25: 75 496 730–75 496 807, 78 alustEkson 26: 75 497 113–75 497 198, 86 alustEkson 27: 75 497 781–75 497 862, 82 alustEkson 28: 75 498 175–75 498 323, 149 alustEkson 29: 75 498 444–75 498 538, 95 alustEkson 30: 75 498 629–75 498 722, 94 alustEkson 31: 75 498 912–75 499 082, 171 alustEkson 32: 75 499 262–75 500 452, 1191 alust151015202530325′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 43,8 kb; neist 4071 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM94

12

kohad geenis TMEM94, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM94 43,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Geeniga TMEM94 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMEM94 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM94 geen: transmembrane protein 94. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem94

Vancouver

Dante Labs. TMEM94 geen: transmembrane protein 94 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem94

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test