Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 28,7 kb
Valk
456 aminohapet
Tuntud ka kui
p55, Rpn5
MANE Select transkript
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PSMD12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PSMD12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PSMD12. PSMD12 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 17, vahemikus 66 852 247 kuni 67 852 246.Kromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, otsene ahelCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, otsene ahelCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, otsene ahelCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, pöördne ahelHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, pöördne ahelPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, otsene ahelPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, otsene ahelNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, otsene ahelBPTFPSMD12 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 67 337 916–67 341 052, 3137 alustEkson 10: 67 342 186–67 342 263, 78 alustEkson 9: 67 344 606–67 344 780, 175 alustEkson 8: 67 345 745–67 345 857, 113 alustEkson 7: 67 347 116–67 347 250, 135 alustEkson 6: 67 347 336–67 347 485, 150 alustEkson 5: 67 348 550–67 348 654, 105 alustEkson 4: 67 350 229–67 350 336, 108 alustEkson 3: 67 357 303–67 357 431, 129 alustEkson 2: 67 357 519–67 357 578, 60 alustEkson 1: 67 366 412–67 366 577, 166 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 28,7 kb; neist 1371 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSMD12

14

kohad geenis PSMD12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSMD12 28,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMD12 geen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12 geen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmd12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test