Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Eksonid
36 eksonit, ulatus 109,5 kb
Valk
2564 aminohapet
Tuntud ka kui
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select transkript
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPTBN4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPTBN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SPTBN4. SPTBN4 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 40 021 733 kuni 41 021 732.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, pöördne ahelZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, pöördne ahelZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, otsene ahelMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, pöördne ahelTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, pöördne ahelCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, pöördne ahelAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, pöördne ahelC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, otsene ahelPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, pöördne ahelHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, pöördne ahelPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, pöördne ahelSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, pöördne ahelSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, pöördne ahelBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, otsene ahelSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, otsene ahelSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, otsene ahelLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, pöördne ahelNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, pöördne ahelCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, otsene ahelITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, pöördne ahelACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, otsene ahelSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, otsene ahelMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, otsene ahelRAB4B: 40 778 191–40 798 690, otsene ahelRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, otsene ahelEGLN2: 40 798 996–40 857 708, otsene ahelEGLN2: 40 801 297–40 898 282, otsene ahelCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, pöördne ahelCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, pöördne ahelCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, otsene ahelCYP2B6SPTBN4 skeem: 36 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 40 467 001–40 467 305, 305 alustEkson 2: 40 472 607–40 472 790, 184 alustEkson 3: 40 487 697–40 487 848, 152 alustEkson 4: 40 490 075–40 490 248, 174 alustEkson 5: 40 492 963–40 493 054, 92 alustEkson 6: 40 494 897–40 494 977, 81 alustEkson 7: 40 497 489–40 497 604, 116 alustEkson 8: 40 501 921–40 502 033, 113 alustEkson 9: 40 502 128–40 502 315, 188 alustEkson 10: 40 502 390–40 502 507, 118 alustEkson 11: 40 502 775–40 502 933, 159 alustEkson 12: 40 503 830–40 504 132, 303 alustEkson 13: 40 506 236–40 506 386, 151 alustEkson 14: 40 512 606–40 513 554, 949 alustEkson 15: 40 515 311–40 515 448, 138 alustEkson 16: 40 519 401–40 520 151, 751 alustEkson 17: 40 523 437–40 523 639, 203 alustEkson 18: 40 529 041–40 529 131, 91 alustEkson 19: 40 532 625–40 532 771, 147 alustEkson 20: 40 534 080–40 534 343, 264 alustEkson 21: 40 549 189–40 549 413, 225 alustEkson 22: 40 550 238–40 550 327, 90 alustEkson 23: 40 554 147–40 554 425, 279 alustEkson 24: 40 554 516–40 554 646, 131 alustEkson 25: 40 556 084–40 556 288, 205 alustEkson 26: 40 557 023–40 557 403, 381 alustEkson 27: 40 560 159–40 560 403, 245 alustEkson 28: 40 565 423–40 565 561, 139 alustEkson 29: 40 565 661–40 565 745, 85 alustEkson 30: 40 566 163–40 566 359, 197 alustEkson 31: 40 567 663–40 568 282, 620 alustEkson 32: 40 569 657–40 569 726, 70 alustEkson 33: 40 570 436–40 570 728, 293 alustEkson 34: 40 572 019–40 572 192, 174 alustEkson 35: 40 572 338–40 572 380, 43 alustEkson 36: 40 575 411–40 576 464, 1054 alust15101520253035365′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,9 kb kogupikkusega 109,5 kb; neist 7695 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTBN4

21

kohad geenis SPTBN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTBN4 109,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN4 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test