Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Eksonid
36 eksonit, ulatus 215,1 kb
Valk
2364 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPTBN1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPTBN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SPTBN1. SPTBN1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 54 063 887 kuni 55 063 886.Kromosoom 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, otsene ahelACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, pöördne ahelTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, otsene ahelCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, otsene ahelSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, otsene ahelEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, pöördne ahelRTN4SPTBN1 skeem: 36 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 456 327–54 456 518, 192 alustEkson 2: 54 526 372–54 526 566, 195 alustEkson 3: 54 599 092–54 599 243, 152 alustEkson 4: 54 612 161–54 612 334, 174 alustEkson 5: 54 616 207–54 616 298, 92 alustEkson 6: 54 617 608–54 617 688, 81 alustEkson 7: 54 618 078–54 618 193, 116 alustEkson 8: 54 621 400–54 621 512, 113 alustEkson 9: 54 622 300–54 622 487, 188 alustEkson 10: 54 623 479–54 623 596, 118 alustEkson 11: 54 624 804–54 624 962, 159 alustEkson 12: 54 625 932–54 626 234, 303 alustEkson 13: 54 628 097–54 628 250, 154 alustEkson 14: 54 628 933–54 629 803, 871 alustEkson 15: 54 629 892–54 630 029, 138 alustEkson 16: 54 630 855–54 631 611, 757 alustEkson 17: 54 632 566–54 632 768, 203 alustEkson 18: 54 637 713–54 637 803, 91 alustEkson 19: 54 642 983–54 643 129, 147 alustEkson 20: 54 644 323–54 644 586, 264 alustEkson 21: 54 645 229–54 645 453, 225 alustEkson 22: 54 645 928–54 646 017, 90 alustEkson 23: 54 646 194–54 646 475, 282 alustEkson 24: 54 647 131–54 647 261, 131 alustEkson 25: 54 648 986–54 649 190, 205 alustEkson 26: 54 649 615–54 649 989, 375 alustEkson 27: 54 653 609–54 653 853, 245 alustEkson 28: 54 655 070–54 655 208, 139 alustEkson 29: 54 655 914–54 655 998, 85 alustEkson 30: 54 657 850–54 658 046, 197 alustEkson 31: 54 659 154–54 659 266, 113 alustEkson 32: 54 659 936–54 659 999, 64 alustEkson 33: 54 664 453–54 664 691, 239 alustEkson 34: 54 665 915–54 666 088, 174 alustEkson 35: 54 667 604–54 667 646, 43 alustEkson 36: 54 668 351–54 671 446, 3096 alust1102030365′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,2 kb kogupikkusega 215,1 kb; neist 7095 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTBN1

35

kohad geenis SPTBN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTBN1 215,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN1 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test