Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 79,2 kb
Valk
374 aminohapet
Tuntud ka kui
TEF2, BTBD32
MANE Select transkript
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPOP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPOP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SPOP. SPOP ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 138 491 kuni 50 138 490.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, otsene ahelB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, pöördne ahelGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, otsene ahelABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, pöördne ahelPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, pöördne ahelZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, pöördne ahelPHB1NGFR: 49 495 286–49 515 020, otsene ahelNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, otsene ahelNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 097, pöördne ahelSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, pöördne ahelSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, pöördne ahelFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, otsene ahelKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, pöördne ahelTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSPOP skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 49 598 884–49 600 522, 1639 alustEkson 9: 49 601 865–49 602 007, 143 alustEkson 8: 49 607 250–49 607 372, 123 alustEkson 7: 49 607 874–49 607 929, 56 alustEkson 6: 49 611 280–49 611 457, 178 alustEkson 5: 49 618 981–49 619 108, 128 alustEkson 4: 49 619 234–49 619 385, 152 alustEkson 3: 49 621 946–49 622 067, 122 alustEkson 2: 49 622 733–49 622 876, 144 alustEkson 1: 49 677 933–49 678 097, 165 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 79,2 kb; neist 1125 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPOP

10

kohad geenis SPOP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPOP 79,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPOP geen: speckle type BTB/POZ protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. SPOP geen: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spop

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test