Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMARCC1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 47 585 269–47 781 893 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 196,6 kb
Valk
1105 aminohapet
Tuntud ka kui
BAF155, SRG3, Rsc8, CRACC1
MANE Select transkript
ENST00000254480.10NM_003074.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMARCC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMARCC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SMARCC1. SMARCC1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 47 183 581 kuni 48 183 580.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbKIF9: 47 227 426–47 283 451, pöördne ahelKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, otsene ahelKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, otsene ahelPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, pöördne ahelSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, pöördne ahelELP6CSPG5: 47 562 238–47 580 792, pöördne ahelCSPG5SMARCC1: 47 585 269–47 781 893, pöördne ahelSMARCC1DHX30: 47 802 641–47 851 617, otsene ahelDHX30MAP4: 47 850 678–48 089 299, pöördne ahelMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, pöördne ahelCDC25ASMARCC1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 47 585 269–47 588 306, 3038 alustEkson 27: 47 590 661–47 590 837, 177 alustEkson 26: 47 610 066–47 610 327, 262 alustEkson 25: 47 622 207–47 622 341, 135 alustEkson 24: 47 635 190–47 635 344, 155 alustEkson 23: 47 636 022–47 636 136, 115 alustEkson 22: 47 638 725–47 638 780, 56 alustEkson 21: 47 661 294–47 661 455, 162 alustEkson 20: 47 662 334–47 662 592, 259 alustEkson 19: 47 670 658–47 670 717, 60 alustEkson 18: 47 675 475–47 675 588, 114 alustEkson 17: 47 676 629–47 676 782, 154 alustEkson 16: 47 678 198–47 678 311, 114 alustEkson 15: 47 680 437–47 680 508, 72 alustEkson 14: 47 686 049–47 686 170, 122 alustEkson 13: 47 689 387–47 689 424, 38 alustEkson 12: 47 693 241–47 693 300, 60 alustEkson 11: 47 701 278–47 701 402, 125 alustEkson 10: 47 706 409–47 706 530, 122 alustEkson 9: 47 710 683–47 710 808, 126 alustEkson 8: 47 714 415–47 714 490, 76 alustEkson 7: 47 720 666–47 720 735, 70 alustEkson 6: 47 729 025–47 729 094, 70 alustEkson 5: 47 736 034–47 736 126, 93 alustEkson 4: 47 738 029–47 738 110, 82 alustEkson 3: 47 745 908–47 745 993, 86 alustEkson 2: 47 772 817–47 772 936, 120 alustEkson 1: 47 781 603–47 781 893, 291 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 196,6 kb; neist 3318 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMARCC1

4

kohad geenis SMARCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMARCC1 196,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCC1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smarcc1

Vancouver

Dante Labs. SMARCC1 geen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smarcc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test