Geen
WDR26
WD repeat domain 26
- HGNC 21208↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000162923↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 80232↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q42.11-q42.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 224 385 146–224 434 797 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 49,7 kb
- Valk
- 761 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ21016, GID7
- MANE Select transkript
- ENST00000414423.9NM_001379403.1
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr26.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe WDR26 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WDR26 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WDR26 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 49,7 kb; neist 2286 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: WDR26
37
WDR26 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu WDR26 geeni 49,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,4 kb eksoneid.
Geeniga WDR26 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WDR26 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big maxilla
- Coarse facial features
- Drooping upper lip
- Full cheeks
- Full upper lip
- Widely spaced teeth
- Abnormality of the gums
Näita veel 22 tunnust
- Absent cupid's bow
- Broad nasal tip
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Short nasal bridge
- Short philtrum
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Collapsed nostrils
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Happy demeanor
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
Näita veel 19 tunnust
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Mild global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abducens palsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Stereotypical body rocking
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Increased front to back length of eyeball
- Increased size of eyes
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Close sighted
- Lazy eye
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WDR26 geen: WD repeat domain 26. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr26
Dante Labs. WDR26 geen: WD repeat domain 26 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr26
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast