Geen
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000181722↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 26137↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q13.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 114 314 500–115 147 288 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 832,8 kb
- Valk
- 741 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Varasemad tähised
- ZNF288
- MANE Select transkript
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ZBTB20 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Diabetes mellitus
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid
Kuidas ZBTB20 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 27,5 kb kogupikkusega 832,8 kb; neist 2226 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ZBTB20
36
kohad geenis ZBTB20, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZBTB20 832,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (27,5 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Jagab 1 haigust
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Jagab 1 haigust
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Jagab 1 haigust
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 1 haigust
- CELcarboxyl ester lipaseJagab 1 haigust
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaJagab 1 haigust
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaJagab 1 haigust
- GATA4GATA binding protein 4Jagab 1 haigust
- GATA6GATA binding protein 6Jagab 1 haigust
- GCKglucokinaseJagab 1 haigust
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Jagab 1 haigust
- HNF1AHNF1 homeobox AJagab 1 haigust
Geeniga ZBTB20 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZBTB20 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Näita veel 13 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ZBTB20 geen: zinc finger and BTB domain containing 20. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb20
Dante Labs. ZBTB20 geen: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb20
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast