Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 74,6 kb
Valk
780 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Varasemad tähised
CCDC128, KLRAQ1
MANE Select transkript
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPP1R21 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPP1R21 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PPP1R21. PPP1R21 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 47 978 076 kuni 48 978 075.Kromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, otsene ahelFOXN2PPP1R21: 48 440 766–48 515 386, otsene ahelPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, otsene ahelSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, otsene ahelSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, otsene ahelGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, pöördne ahelLHCGR: 48 686 774–48 755 731, pöördne ahelLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, pöördne ahelFSHRPPP1R21 skeem: 22 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 440 766–48 441 010, 245 alustEkson 2: 48 451 008–48 451 076, 69 alustEkson 3: 48 454 595–48 454 741, 147 alustEkson 4: 48 458 126–48 458 227, 102 alustEkson 5: 48 459 754–48 459 918, 165 alustEkson 6: 48 460 095–48 460 153, 59 alustEkson 7: 48 461 138–48 461 232, 95 alustEkson 8: 48 464 937–48 464 989, 53 alustEkson 9: 48 465 493–48 465 642, 150 alustEkson 10: 48 471 087–48 471 188, 102 alustEkson 11: 48 471 279–48 471 367, 89 alustEkson 12: 48 474 683–48 474 819, 137 alustEkson 13: 48 479 924–48 480 016, 93 alustEkson 14: 48 486 631–48 486 758, 128 alustEkson 15: 48 491 018–48 491 170, 153 alustEkson 16: 48 495 679–48 495 771, 93 alustEkson 17: 48 498 493–48 498 735, 243 alustEkson 18: 48 505 564–48 505 596, 33 alustEkson 19: 48 507 269–48 507 385, 117 alustEkson 20: 48 510 015–48 510 113, 99 alustEkson 21: 48 511 340–48 511 468, 129 alustEkson 22: 48 514 715–48 515 386, 672 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 74,6 kb; neist 2343 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PPP1R21

10

PPP1R21 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PPP1R21 geeni 74,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,2 kb eksoneid.

Geeniga PPP1R21 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP1R21 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R21 geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. PPP1R21 geen: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp1r21

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test