Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 48 921 711–49 036 693 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 115 kb
Valk
1785 aminohapet
Tuntud ka kui
BIG2
MANE Select transkript
ENST00000371917.5NM_006420.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARFGEF2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ARFGEF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ARFGEF2. ARFGEF2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 20, vahemikus 48 479 202 kuni 49 479 201.Kromosoom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, pöördne ahelPREX1ARFGEF2: 48 921 711–49 036 693, otsene ahelARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, otsene ahelCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, pöördne ahelSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, otsene ahelDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, pöördne ahelZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, pöördne ahelKCNB1ARFGEF2 skeem: 39 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 921 711–48 922 010, 300 alustEkson 2: 48 941 199–48 941 229, 31 alustEkson 3: 48 941 864–48 941 987, 124 alustEkson 4: 48 951 323–48 951 469, 147 alustEkson 5: 48 952 705–48 952 884, 180 alustEkson 6: 48 953 556–48 953 790, 235 alustEkson 7: 48 963 830–48 963 898, 69 alustEkson 8: 48 965 872–48 966 023, 152 alustEkson 9: 48 969 147–48 969 277, 131 alustEkson 10: 48 971 120–48 971 354, 235 alustEkson 11: 48 972 326–48 972 425, 100 alustEkson 12: 48 973 145–48 973 284, 140 alustEkson 13: 48 974 766–48 974 874, 109 alustEkson 14: 48 976 016–48 976 199, 184 alustEkson 15: 48 984 729–48 984 840, 112 alustEkson 16: 48 985 408–48 985 613, 206 alustEkson 17: 48 988 304–48 988 388, 85 alustEkson 18: 48 988 491–48 988 662, 172 alustEkson 19: 48 989 285–48 989 436, 152 alustEkson 20: 48 989 556–48 989 684, 129 alustEkson 21: 48 991 040–48 991 198, 159 alustEkson 22: 48 994 451–48 994 598, 148 alustEkson 23: 48 995 783–48 995 882, 100 alustEkson 24: 48 998 193–48 998 233, 41 alustEkson 25: 48 998 336–48 998 505, 170 alustEkson 26: 49 005 070–49 005 221, 152 alustEkson 27: 49 010 232–49 010 404, 173 alustEkson 28: 49 011 924–49 012 084, 161 alustEkson 29: 49 013 564–49 013 694, 131 alustEkson 30: 49 013 831–49 013 960, 130 alustEkson 31: 49 016 280–49 016 415, 136 alustEkson 32: 49 017 249–49 017 387, 139 alustEkson 33: 49 017 496–49 017 550, 55 alustEkson 34: 49 018 884–49 018 998, 115 alustEkson 35: 49 023 051–49 023 181, 131 alustEkson 36: 49 025 313–49 025 481, 169 alustEkson 37: 49 028 530–49 028 668, 139 alustEkson 38: 49 032 049–49 032 166, 118 alustEkson 39: 49 033 023–49 036 693, 3671 alust15101520253035395′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 115 kb; neist 5358 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARFGEF2

12

kohad geenis ARFGEF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARFGEF2 115 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF2 geen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF2 geen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test