Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 357,3 kb
Valk
975 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select transkript
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NEDD4L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NEDD4L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub NEDD4L. NEDD4L ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 18, vahemikus 57 686 912 kuni 58 758 853.Kromosoom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, pöördne ahelATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, otsene ahelNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, pöördne ahelALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, otsene ahelMALT1NEDD4L skeem: 31 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 58 044 226–58 044 708, 483 alustEkson 2: 58 165 788–58 165 861, 74 alustEkson 3: 58 245 427–58 245 508, 82 alustEkson 4: 58 248 899–58 248 937, 39 alustEkson 5: 58 252 001–58 252 054, 54 alustEkson 6: 58 315 982–58 316 032, 51 alustEkson 7: 58 322 425–58 322 486, 62 alustEkson 8: 58 323 232–58 323 334, 103 alustEkson 9: 58 324 996–58 325 162, 167 alustEkson 10: 58 328 995–58 329 127, 133 alustEkson 11: 58 330 738–58 330 914, 177 alustEkson 12: 58 333 818–58 333 892, 75 alustEkson 13: 58 335 478–58 335 537, 60 alustEkson 14: 58 341 038–58 341 169, 132 alustEkson 15: 58 341 678–58 341 797, 120 alustEkson 16: 58 342 906–58 343 103, 198 alustEkson 17: 58 349 537–58 349 614, 78 alustEkson 18: 58 350 991–58 351 045, 55 alustEkson 19: 58 357 194–58 357 252, 59 alustEkson 20: 58 364 268–58 364 333, 66 alustEkson 21: 58 365 999–58 366 228, 230 alustEkson 22: 58 367 746–58 367 867, 122 alustEkson 23: 58 370 397–58 370 467, 71 alustEkson 24: 58 373 174–58 373 269, 96 alustEkson 25: 58 383 246–58 383 319, 74 alustEkson 26: 58 385 526–58 385 586, 61 alustEkson 27: 58 387 439–58 387 498, 60 alustEkson 28: 58 389 085–58 389 192, 108 alustEkson 29: 58 390 646–58 390 742, 97 alustEkson 30: 58 391 487–58 391 559, 73 alustEkson 31: 58 396 167–58 401 539, 5373 alust120315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 357,3 kb; neist 2928 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NEDD4L

6

kohad geenis NEDD4L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEDD4L 357,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NEDD4L geen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L geen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nedd4l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test