Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C2CD3

C2 domain containing 3 centriole elongation regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 158,3 kb
Valk
2353 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP586P0123
MANE Select transkript
ENST00000334126.12NM_001286577.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni C2CD3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas C2CD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub C2CD3. C2CD3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 73 591 860 kuni 74 591 859.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, pöördne ahelFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, otsene ahelPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, pöördne ahelRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, otsene ahelMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, pöördne ahelCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, otsene ahelPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, otsene ahelDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, pöördne ahelUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, pöördne ahelUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 002, pöördne ahelC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, otsene ahelPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, pöördne ahelP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, pöördne ahelPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, pöördne ahelKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, pöördne ahelLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, otsene ahelPOLD3C2CD3 skeem: 33 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 74 012 718–74 013 525, 808 alustEkson 32: 74 028 287–74 028 398, 112 alustEkson 31: 74 033 351–74 034 278, 928 alustEkson 30: 74 037 478–74 037 698, 221 alustEkson 29: 74 042 054–74 042 218, 165 alustEkson 28: 74 048 205–74 048 338, 134 alustEkson 27: 74 049 337–74 049 542, 206 alustEkson 26: 74 054 607–74 054 671, 65 alustEkson 25: 74 057 406–74 057 544, 139 alustEkson 24: 74 074 253–74 074 600, 348 alustEkson 23: 74 078 115–74 078 717, 603 alustEkson 22: 74 084 881–74 084 970, 90 alustEkson 21: 74 085 618–74 085 886, 269 alustEkson 20: 74 090 813–74 090 936, 124 alustEkson 19: 74 092 416–74 092 588, 173 alustEkson 18: 74 093 816–74 093 999, 184 alustEkson 17: 74 095 228–74 095 408, 181 alustEkson 16: 74 098 009–74 098 255, 247 alustEkson 15: 74 100 525–74 100 676, 152 alustEkson 14: 74 103 131–74 103 625, 495 alustEkson 13: 74 106 371–74 106 493, 123 alustEkson 12: 74 109 034–74 109 152, 119 alustEkson 11: 74 113 780–74 113 892, 113 alustEkson 10: 74 114 384–74 114 593, 210 alustEkson 9: 74 118 228–74 118 382, 155 alustEkson 8: 74 122 988–74 123 135, 148 alustEkson 7: 74 132 844–74 132 972, 129 alustEkson 6: 74 133 425–74 133 557, 133 alustEkson 5: 74 138 720–74 138 967, 248 alustEkson 4: 74 139 605–74 139 828, 224 alustEkson 3: 74 161 399–74 161 556, 158 alustEkson 2: 74 168 344–74 168 613, 270 alustEkson 1: 74 170 738–74 171 002, 265 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 158,3 kb; neist 7062 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C2CD3

20

kohad geenis C2CD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C2CD3 158,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C2CD3 geen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c2cd3

Vancouver

Dante Labs. C2CD3 geen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c2cd3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test