Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MED12L

mediator complex subunit 12L

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
Eksonid
45 eksonit, ulatus 351 kb
Valk
2180 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
MANE Select transkript
ENST00000687756.1NM_001393769.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MED12L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MED12L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MED12L. MED12L ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 150 734 674 kuni 151 787 643.Kromosoom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSIAH2: 150 741 125–150 763 496, pöördne ahelSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, pöördne ahelMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, pöördne ahelCLRN1: 150 926 163–150 972 727, pöördne ahelCLRN1MED12L: 151 085 664–151 436 653, otsene ahelMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, pöördne ahelGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, pöördne ahelP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, pöördne ahelGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, pöördne ahelP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, pöördne ahelP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, pöördne ahelIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, otsene ahelAADACL2MED12L skeem: 45 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 151 085 664–151 085 936, 273 alustEkson 2: 151 086 798–151 087 025, 228 alustEkson 3: 151 116 338–151 116 442, 105 alustEkson 4: 151 122 783–151 122 974, 192 alustEkson 5: 151 127 825–151 127 984, 160 alustEkson 6: 151 156 161–151 156 330, 170 alustEkson 7: 151 158 689–151 158 799, 111 alustEkson 8: 151 159 832–151 160 101, 270 alustEkson 9: 151 163 893–151 164 042, 150 alustEkson 10: 151 165 420–151 165 519, 100 alustEkson 11: 151 165 846–151 165 982, 137 alustEkson 12: 151 185 330–151 185 461, 132 alustEkson 13: 151 188 354–151 188 480, 127 alustEkson 14: 151 190 717–151 190 931, 215 alustEkson 15: 151 192 550–151 192 654, 105 alustEkson 16: 151 193 490–151 193 666, 177 alustEkson 17: 151 350 059–151 350 206, 148 alustEkson 18: 151 355 121–151 355 239, 119 alustEkson 19: 151 355 896–151 356 039, 144 alustEkson 20: 151 357 213–151 357 376, 164 alustEkson 21: 151 360 474–151 360 605, 132 alustEkson 22: 151 364 979–151 365 206, 228 alustEkson 23: 151 365 850–151 365 991, 142 alustEkson 24: 151 367 646–151 367 766, 121 alustEkson 25: 151 368 150–151 368 251, 102 alustEkson 26: 151 369 436–151 369 549, 114 alustEkson 27: 151 372 567–151 372 766, 200 alustEkson 28: 151 376 026–151 376 214, 189 alustEkson 29: 151 376 800–151 376 874, 75 alustEkson 30: 151 376 991–151 377 178, 188 alustEkson 31: 151 378 012–151 378 173, 162 alustEkson 32: 151 380 113–151 380 224, 112 alustEkson 33: 151 382 656–151 382 745, 90 alustEkson 34: 151 383 779–151 383 888, 110 alustEkson 35: 151 384 083–151 384 218, 136 alustEkson 36: 151 385 030–151 385 191, 162 alustEkson 37: 151 387 810–151 388 172, 363 alustEkson 38: 151 389 979–151 390 135, 157 alustEkson 39: 151 394 656–151 394 867, 212 alustEkson 40: 151 409 243–151 409 332, 90 alustEkson 41: 151 411 278–151 411 507, 230 alustEkson 42: 151 413 139–151 413 295, 157 alustEkson 43: 151 416 312–151 416 422, 111 alustEkson 44: 151 430 299–151 430 380, 82 alustEkson 45: 151 432 752–151 436 653, 3902 alust110203040455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 351 kb; neist 6543 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MED12L

15

kohad geenis MED12L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MED12L 351 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MED12L geen: mediator complex subunit 12L. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/med12l

Vancouver

Dante Labs. MED12L geen: mediator complex subunit 12L [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/med12l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test