Geen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000161533(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 941 507–75 979 166 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 37,7 kb
- Valk
- 660 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- PALMCOX
- MANE Select transkript
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ACOX1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbi
- Peroksisomaalse atsüül-KoA oksüdaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud ACOX1 variantidest, mis võivad põhjustada lihastoonuse langust, krampe ja progresseeruvat oskuste kadu varases lapseeas.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas ACOX1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 37,7 kb; neist 1983 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ACOX1
69
kohad geenis ACOX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACOX1 37,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).
Geeniga ACOX1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACOX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Näita veel 15 tunnust
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ACOX1 geen: acyl-CoA oxidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1 geen: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acox1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast