Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARSA

arylsulfatase A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
509 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASA
MANE Select transkript
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Metakromatna leukodüstroofia

    • Metakromatna leukodüstroofia (ARSA ja saposiin B puudulikkus)Autosoomne retsessiivne

      Arüülsulfataas A aktiivsuse või selle aktivaatori saposiin B aktiivsuse kadu põhjustab liikumis- ja kognitiivsete oskuste progresseeruvat kadu; haigus avaldub hilis-lapseeas, noorukieas ja täiskasvanueas.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (atidarsagene autotemcel) või tüvirakkude siirdamine võivad aidata, kui neid rakendatakse enne haiguse kulgu või haiguse varases staadiumis, seega on haiguse varajane diagnoosimine oluline.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ARSA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub ARSA. ARSA ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 22, vahemikus 50 125 453 kuni 51 125 452.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelHDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelMIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelSCO2: 50 523 564–50 526 461, pöördne ahelTYMP: 50 525 752–50 530 326, pöördne ahelCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelCPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, pöördne ahelCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, otsene ahelMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, pöördne ahelARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, otsene ahelSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, otsene ahelACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, pöördne ahelRABL2BARSA skeem: 8 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 8: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 50 622 754–50 625 464, 2711 alustEkson 7: 50 625 579–50 625 681, 103 alustEkson 6: 50 625 936–50 626 063, 128 alustEkson 5: 50 626 154–50 626 278, 125 alustEkson 4: 50 626 591–50 626 760, 170 alustEkson 3: 50 626 834–50 627 052, 219 alustEkson 2: 50 627 166–50 627 406, 241 alustEkson 1: 50 627 556–50 628 152, 597 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARSA

292

kohad geenis ARSA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARSA 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSA geen: arylsulfatase A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA geen: arylsulfatase A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arsa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test