Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSAP

prosaposin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 35 kb
Valk
524 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select transkript
ENST00000394936.8NM_002778.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Metakromatna leukodüstroofia

    • Metakromatna leukodüstroofia (ARSA ja saposiin B puudulikkus)Autosoomne retsessiivne

      Arüülsulfataas A aktiivsuse või selle aktivaatori saposiin B aktiivsuse kadu põhjustab liikumis- ja kognitiivsete oskuste progresseeruvat kadu; haigus avaldub hilis-lapseeas, noorukieas ja täiskasvanueas.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (atidarsagene autotemcel) või tüvirakkude siirdamine võivad aidata, kui neid rakendatakse enne haiguse kulgu või haiguse varases staadiumis, seega on haiguse varajane diagnoosimine oluline.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PSAP. PSAP ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 71 333 775 kuni 72 333 774.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, otsene ahelSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, otsene ahelCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, pöördne ahelC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, pöördne ahelVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, pöördne ahelPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, otsene ahelCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, pöördne ahelSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, pöördne ahelASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, otsene ahelANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, otsene ahelDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, pöördne ahelDNAJB12PSAP skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 71 816 298–71 817 476, 1179 alustEkson 13: 71 818 617–71 818 724, 108 alustEkson 12: 71 819 031–71 819 111, 81 alustEkson 11: 71 819 465–71 819 622, 158 alustEkson 10: 71 819 714–71 819 900, 187 alustEkson 9: 71 820 240–71 820 335, 96 alustEkson 8: 71 821 876–71 822 007, 132 alustEkson 7: 71 825 837–71 825 893, 57 alustEkson 6: 71 828 014–71 828 157, 144 alustEkson 5: 71 828 877–71 829 077, 201 alustEkson 4: 71 831 126–71 831 251, 126 alustEkson 3: 71 831 846–71 831 920, 75 alustEkson 2: 71 834 372–71 834 505, 134 alustEkson 1: 71 851 182–71 851 251, 70 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 35 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSAP

79

kohad geenis PSAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSAP 35 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAP geen: prosaposin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP geen: prosaposin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test