Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 420,2 kb
Valk
763 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
L-SOX5, MGC35153
MANE Select transkript
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Lamb-Shaffer sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Häire, mille põhjuseks on SOX5 geeni ühe töötava koopia kadu. See võib tuleneda 12p12 deletsioonist, mis eemaldab geeni kas osaliselt või täielikult, või selles asuvast järjestusvariandist. Enamik juhtumeid tekib de novo.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vajalik on arengu-, kõne- ja hariduslik toetus ning silmade, selgroo ja käitumise hindamine. Krambid, kui need esinevad, reageerivad tavaliselt hästi ravile. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid muutust võib kanda ka vanem, mõnikord ainult osades rakkudes. Seetõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski ka siis, kui variant tundub uus.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SOX5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SOX5. SOX5 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 12, vahemikus 23 109 337 kuni 24 369 837.Kromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, pöördne ahelSOX5SOX5 skeem: 15 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 23 529 504–23 534 522, 5019 alustEkson 14: 23 536 453–23 536 669, 217 alustEkson 13: 23 543 211–23 543 384, 174 alustEkson 12: 23 546 316–23 546 424, 109 alustEkson 11: 23 563 258–23 563 403, 146 alustEkson 10: 23 575 661–23 575 838, 178 alustEkson 9: 23 604 387–23 604 533, 147 alustEkson 8: 23 640 812–23 640 897, 86 alustEkson 7: 23 665 444–23 665 564, 121 alustEkson 6: 23 734 684–23 734 752, 69 alustEkson 5: 23 740 867–23 741 039, 173 alustEkson 4: 23 755 638–23 755 724, 87 alustEkson 3: 23 845 983–23 846 193, 211 alustEkson 2: 23 895 793–23 896 024, 232 alustEkson 1: 23 949 564–23 949 670, 107 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 420,2 kb; neist 2292 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOX5

52

kohad geenis SOX5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX5 420,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX5 geen: SRY-box transcription factor 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5 geen: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test