Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF5A

kinesin family member 5A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 36,6 kb
Valk
1032 aminohapet
Tuntud ka kui
D12S1889, NKHC, MY050
Varasemad tähised
SPG10
MANE Select transkript
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KIF5A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KIF5A. KIF5A ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 068 339 kuni 58 068 338.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, otsene ahelKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, pöördne ahelOS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelMETTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahel: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23KIF5A skeem: 29 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 550 044–57 550 400, 357 alustEkson 2: 57 563 439–57 563 526, 88 alustEkson 3: 57 563 620–57 563 693, 74 alustEkson 4: 57 564 108–57 564 212, 105 alustEkson 5: 57 564 460–57 564 508, 49 alustEkson 6: 57 564 918–57 564 973, 56 alustEkson 7: 57 567 126–57 567 213, 88 alustEkson 8: 57 567 494–57 567 618, 125 alustEkson 9: 57 568 963–57 569 067, 105 alustEkson 10: 57 569 256–57 569 404, 149 alustEkson 11: 57 569 535–57 569 683, 149 alustEkson 12: 57 569 987–57 570 162, 176 alustEkson 13: 57 571 321–57 571 389, 69 alustEkson 14: 57 572 061–57 572 267, 207 alustEkson 15: 57 572 580–57 572 726, 147 alustEkson 16: 57 575 084–57 575 272, 189 alustEkson 17: 57 575 640–57 575 757, 118 alustEkson 18: 57 576 087–57 576 151, 65 alustEkson 19: 57 576 269–57 576 378, 110 alustEkson 20: 57 576 761–57 576 862, 102 alustEkson 21: 57 577 713–57 577 773, 61 alustEkson 22: 57 578 009–57 578 080, 72 alustEkson 23: 57 578 238–57 578 342, 105 alustEkson 24: 57 580 956–57 581 172, 217 alustEkson 25: 57 581 415–57 581 568, 154 alustEkson 26: 57 581 870–57 581 952, 83 alustEkson 27: 57 582 602–57 582 629, 28 alustEkson 28: 57 583 101–57 583 215, 115 alustEkson 29: 57 584 218–57 586 633, 2416 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 36,6 kb; neist 3099 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KIF5A

    37

    kohad geenis KIF5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF5A 36,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIF5A geen: kinesin family member 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A geen: kinesin family member 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif5a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test