Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 108,8 kb
Valk
1771 aminohapet
Tuntud ka kui
ARMS
MANE Select transkript
ENST00000256707.8NM_020738.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KIDINS220 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub KIDINS220. KIDINS220 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 8 283 236 kuni 9 283 235.Kromosoom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2: 8 678 845–8 684 461, otsene ahelID2KIDINS220: 8 728 858–8 837 613, pöördne ahelKIDINS220MBOAT2: 8 852 473–9 003 859, pöördne ahelMBOAT2ASAP2: 9 206 602–9 405 683, otsene ahelASAP2KIDINS220 skeem: 30 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 30: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 8 728 858–8 731 982, 3125 alustEkson 29: 8 733 444–8 733 680, 237 alustEkson 28: 8 734 655–8 734 753, 99 alustEkson 27: 8 736 868–8 736 999, 132 alustEkson 26: 8 747 145–8 747 201, 57 alustEkson 25: 8 747 887–8 748 000, 114 alustEkson 24: 8 750 112–8 750 335, 224 alustEkson 23: 8 751 466–8 751 644, 179 alustEkson 22: 8 770 670–8 770 832, 163 alustEkson 21: 8 776 748–8 776 892, 145 alustEkson 20: 8 778 639–8 778 727, 89 alustEkson 19: 8 778 896–8 779 139, 244 alustEkson 18: 8 779 674–8 779 814, 141 alustEkson 17: 8 785 741–8 786 030, 290 alustEkson 16: 8 786 206–8 786 357, 152 alustEkson 15: 8 788 647–8 788 812, 166 alustEkson 14: 8 789 880–8 790 059, 180 alustEkson 13: 8 791 060–8 791 224, 165 alustEkson 12: 8 793 810–8 793 987, 178 alustEkson 11: 8 796 771–8 796 869, 99 alustEkson 10: 8 798 202–8 798 300, 99 alustEkson 9: 8 800 400–8 800 498, 99 alustEkson 8: 8 802 930–8 803 127, 198 alustEkson 7: 8 806 271–8 806 369, 99 alustEkson 6: 8 812 395–8 812 493, 99 alustEkson 5: 8 813 237–8 813 335, 99 alustEkson 4: 8 817 618–8 817 716, 99 alustEkson 3: 8 818 695–8 818 793, 99 alustEkson 2: 8 826 986–8 827 129, 144 alustEkson 1: 8 837 480–8 837 613, 134 alust3025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 108,8 kb; neist 5316 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: KIDINS220

    20

    KIDINS220 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu KIDINS220 geeni 108,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga KIDINS220 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIDINS220 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIDINS220 geen: kinase D interacting substrate 220. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kidins220

    Vancouver

    Dante Labs. KIDINS220 geen: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kidins220

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test