Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 59,1 kb
Valk
1068 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000342494.8NM_130466.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBE3B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UBE3B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub UBE3B. UBE3B ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 109 007 168 kuni 110 007 167.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, pöördne ahelSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, otsene ahelUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, pöördne ahelALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, otsene ahelUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, otsene ahelACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, pöördne ahelFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, otsene ahelMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, pöördne ahelKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, otsene ahelUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, pöördne ahelMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, otsene ahelMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, otsene ahelFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, pöördne ahelTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, pöördne ahelGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, otsene ahelTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, pöördne ahelGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, otsene ahelANKRD13AUBE3B skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 477 634–109 478 109, 476 alustEkson 2: 109 481 637–109 481 742, 106 alustEkson 3: 109 483 531–109 483 712, 182 alustEkson 4: 109 483 861–109 483 981, 121 alustEkson 5: 109 486 012–109 486 071, 60 alustEkson 6: 109 486 471–109 486 575, 105 alustEkson 7: 109 488 572–109 488 668, 97 alustEkson 8: 109 489 919–109 490 004, 86 alustEkson 9: 109 491 045–109 491 127, 83 alustEkson 10: 109 497 818–109 497 923, 106 alustEkson 11: 109 498 233–109 498 353, 121 alustEkson 12: 109 499 633–109 499 810, 178 alustEkson 13: 109 501 371–109 501 534, 164 alustEkson 14: 109 503 023–109 503 190, 168 alustEkson 15: 109 507 564–109 507 735, 172 alustEkson 16: 109 509 596–109 509 714, 119 alustEkson 17: 109 510 344–109 510 458, 115 alustEkson 18: 109 511 204–109 511 303, 100 alustEkson 19: 109 516 765–109 516 884, 120 alustEkson 20: 109 521 148–109 521 324, 177 alustEkson 21: 109 521 441–109 521 551, 111 alustEkson 22: 109 523 978–109 524 115, 138 alustEkson 23: 109 524 438–109 524 503, 66 alustEkson 24: 109 526 358–109 526 416, 59 alustEkson 25: 109 529 890–109 530 072, 183 alustEkson 26: 109 530 547–109 530 658, 112 alustEkson 27: 109 533 466–109 533 558, 93 alustEkson 28: 109 534 591–109 536 702, 2112 alust12468101214161820222426285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 59,1 kb; neist 3207 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBE3B

35

kohad geenis UBE3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE3B 59,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3B geen: ubiquitin protein ligase E3B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. UBE3B geen: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube3b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test