Geen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000156650(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23522(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q22.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 206 kb
- Valk
- 2073 aminohapet
- Tuntud ka kui
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Varasemad tähised
- MYST4
- MANE Select transkript
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KAT6B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KAT6B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KAT6B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 206 kb; neist 6222 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KAT6B
98
kohad geenis KAT6B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KAT6B 206 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).
Geeniga KAT6B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KAT6B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Näita veel 20 tunnust
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KAT6B geen: lysine acetyltransferase 6B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kat6b
Dante Labs. KAT6B geen: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kat6b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast