Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
602 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000307126.10NM_019096.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GTPBP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GTPBP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GTPBP2. GTPBP2 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 6, vahemikus 43 124 879 kuni 44 124 878.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, otsene ahelABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, pöördne ahelDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, otsene ahelLRRC73: 43 506 062–43 510 388, pöördne ahelLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, otsene ahelPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, pöördne ahelYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, pöördne ahelXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, otsene ahelPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, pöördne ahelGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, otsene ahelMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, otsene ahelRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, pöördne ahelMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, otsene ahelVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, otsene ahelLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, pöördne ahelMRPL14GTPBP2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 43 620 494–43 621 790, 1297 alustEkson 11: 43 622 003–43 622 167, 165 alustEkson 10: 43 622 633–43 622 804, 172 alustEkson 9: 43 623 737–43 623 795, 59 alustEkson 8: 43 623 933–43 624 068, 136 alustEkson 7: 43 624 510–43 624 729, 220 alustEkson 6: 43 624 888–43 625 062, 175 alustEkson 5: 43 625 363–43 625 560, 198 alustEkson 4: 43 625 756–43 625 864, 109 alustEkson 3: 43 626 226–43 626 410, 185 alustEkson 2: 43 626 922–43 626 948, 27 alustEkson 1: 43 628 977–43 629 264, 288 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 1809 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GTPBP2

6

GTPBP2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GTPBP2 geeni 8,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3 kb eksoneid.

Geeniga GTPBP2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GTPBP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 40 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP2 geen: GTP binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2 geen: GTP binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gtpbp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test