Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 35,5 kb
Valk
160 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Varasemad tähised
CMT1A
MANE Select transkript
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám (HNPP)

    • Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnámAutosoomne dominantne

      Periferní neuropatie způsobená ztrátou jedné kopie genu PMP22, která vede k opakovaným obrnám nervů vyvolaným tlakem, například k pádu špičky nohy nebo k příznakům syndromu karpálního tunelu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vyhýbání se dlouhodobému tlaku na nervy, rychlému úbytku hmotnosti a chemoterapii vinkristinem; podpůrná péče, například dlahy během epizod.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PMP22 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PMP22. PMP22 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 17, vahemikus 14 747 553 kuni 15 747 552.Kromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, pöördne ahelPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, pöördne ahelTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, pöördne ahelCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, pöördne ahelTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, pöördne ahelTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, pöördne ahelFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, pöördne ahelTRIM16: 15 627 950–15 684 311, pöördne ahelTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, otsene ahelZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, otsene ahelZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, otsene ahelTBC1D26PMP22 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 229 779–15 231 080, 1302 alustEkson 4: 15 239 471–15 239 611, 141 alustEkson 3: 15 259 094–15 259 193, 100 alustEkson 2: 15 260 650–15 260 761, 112 alustEkson 1: 15 265 154–15 265 326, 173 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 35,5 kb; neist 483 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMP22

67

kohad geenis PMP22, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMP22 35,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMP22 geen: peripheral myelin protein 22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22 geen: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmp22

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test