Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRIA2

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 145,3 kb
Valk
883 aminohapet
Tuntud ka kui
GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
Varasemad tähised
GLUR2
MANE Select transkript
ENST00000264426.14NM_001083619.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GRIA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas GRIA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub GRIA2. GRIA2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 156 793 402 kuni 157 793 401.Kromosoom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbPDGFC: 156 758 280–156 972 201, pöördne ahelPDGFCGLRB: 157 076 094–157 172 097, otsene ahelGLRBGRIA2: 157 220 728–157 366 075, otsene ahelGRIA2GRIA2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 157 220 728–157 221 130, 403 alustEkson 2: 157 221 667–157 221 807, 141 alustEkson 3: 157 303 552–157 303 791, 240 alustEkson 4: 157 312 679–157 312 875, 197 alustEkson 5: 157 317 658–157 317 711, 54 alustEkson 6: 157 321 438–157 321 599, 162 alustEkson 7: 157 332 819–157 332 986, 168 alustEkson 8: 157 333 249–157 333 353, 105 alustEkson 9: 157 334 010–157 334 120, 111 alustEkson 10: 157 335 671–157 335 877, 207 alustEkson 11: 157 336 377–157 336 747, 371 alustEkson 12: 157 341 264–157 341 462, 199 alustEkson 13: 157 359 896–157 360 143, 248 alustEkson 14: 157 361 010–157 361 124, 115 alustEkson 15: 157 362 799–157 363 047, 249 alustEkson 16: 157 363 435–157 366 075, 2641 alust110165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 145,3 kb; neist 2652 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GRIA2

31

kohad geenis GRIA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRIA2 145,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GRIA2 geen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gria2

Vancouver

Dante Labs. GRIA2 geen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gria2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test