AtlasGeen
FDXR
ferredoxin reductase
- HGNC 3642↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000161513↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2232↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 74 862 497–74 872 994 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 10,5 kb
- Valk
- 491 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ADR, AR
- Varasemad tähised
- ADXR
- MANE Select transkript
- ENST00000293195.10NM_024417.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fdxr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe FDXR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
FDXR-geeniga seotud mitokondriaalne haigus
- Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused FDXR-geeni mõlemas koopias. Geen kodeerib ferredoksiinreduktaasi, ensüümi, mis on vajalik rauasulfiidsete klastrite ja hemi tootmiseks mitokondrites. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Regulaarne silma-, kuulmis- ja neroloogiline uuring, nägemis- ja kuulmisabi. Geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatestimine aitavad selgitada kordumise riski.
Laiemad rühmad
Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad
- Pärilik perifeerne neuropaatia
Üks 233 sellega seotud geenist
Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.
Kuidas FDXR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 10,5 kb; neist 1476 alust kodeerivad valku.
FDXR sekveneerimine
20
positsioonid geenis FDXR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni FDXR 10,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 1,8 kb.
ClinVar pathogenic variants (20)
The FDXR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 2
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
- Tõenäoliselt patogeenne 17
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_024417.5(FDXR):c.1156C>T (p.Arg386Trp) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_024417.5(FDXR):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_024417.5(FDXR):c.564_575del (p.Leu189_Ala192del) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.332T>C (p.Val111Ala) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.1343G>A (p.Arg448Gln) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.1115C>A (p.Pro372His) (opens in a new tab) | FDXR-related optic atrophy mitochondrial dysfunction syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.1080del (p.Ile360fs) (opens in a new tab) | optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.1002+2T>A (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.940G>T (p.Val314Leu) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.803-2A>G (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.619A>T (p.Ile207Phe) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.508-1G>A (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.472G>A (p.Val158Met) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.463C>T (p.Arg155Trp) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 2 others | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.325G>A (p.Gly109Ser) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.310C>T (p.Arg104Cys) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.248C>T (p.Ala83Val) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.106del (p.Glu36fs) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.80-135_80-134insA (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_024417.5(FDXR):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipaseJagab 1 haigust
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Jagab 1 haigust
- APOA1apolipoprotein A1Jagab 1 haigust
- ARSAarylsulfatase AJagab 1 haigust
- ATL1atlastin GTPase 1Jagab 1 haigust
- ATL3atlastin GTPase 3Jagab 1 haigust
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Jagab 1 haigust
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kJagab 1 haigust
- ATP7AATPase copper transporting alphaJagab 1 haigust
- BICD2BICD cargo adaptor 2Jagab 1 haigust
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJagab 1 haigust
Geeniga FDXR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FDXR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Agitation
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
Näita veel 64 tunnust
- Clumsiness
- Compound motor action potential abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Diffuse cerebral atrophy
- Drowsiness
- Dysesthesia
- Dystonia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hyperacusis
- Hyperesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Irritability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor regression
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Speech apraxia
- Thin corpus callosum
- Toe walking
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Ataxia
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- Poor speech
- Abnormality of movement
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Infantile spasms
- Periventricular white matter hypodensities
- Small basal ganglia
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
Näita veel 38 tunnust
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
- Hyperautofluorescent retinal lesion
- Hyperopic astigmatism
- Inward turning cross eyed
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve hypoplasia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Poor visual behavior for age
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Slow pupillary light response
- Ultra-low vision
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Visual loss
- Yellowish cloudy center of lens
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FDXR geen: ferredoxin reductase. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fdxr
Dante Labs. FDXR geen: ferredoxin reductase [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fdxr
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast