Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 2 030 153–2 043 898 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 13,7 kb
Valk
438 aminohapet
Tuntud ka kui
OVCA1
Varasemad tähised
DPH2L, DPH2L1
MANE Select transkript
ENST00000263083.12NM_001383.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DPH1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DPH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub DPH1. DPH1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 17, vahemikus 1 537 026 kuni 2 537 025.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1 517 718–1 562 861, pöördne ahelPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, pöördne ahelSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, pöördne ahelSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, pöördne ahelRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, pöördne ahelPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, pöördne ahelTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, otsene ahelWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, otsene ahelSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, otsene ahelSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, pöördne ahelSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, otsene ahelRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, pöördne ahelRTN4RL1DPH1: 2 030 153–2 043 898, otsene ahelDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, otsene ahelOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, otsene ahelHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, pöördne ahelSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, otsene ahelSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, pöördne ahelTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, otsene ahelSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, pöördne ahelMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, pöördne ahelMETTL16DPH1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 030 153–2 030 230, 78 alustEkson 2: 2 033 505–2 033 657, 153 alustEkson 3: 2 033 779–2 033 842, 64 alustEkson 4: 2 035 970–2 036 091, 122 alustEkson 5: 2 036 529–2 036 686, 158 alustEkson 6: 2 036 835–2 036 956, 122 alustEkson 7: 2 039 755–2 039 823, 69 alustEkson 8: 2 040 218–2 040 374, 157 alustEkson 9: 2 040 505–2 040 605, 101 alustEkson 10: 2 041 103–2 041 181, 79 alustEkson 11: 2 041 481–2 041 621, 141 alustEkson 12: 2 041 768–2 041 875, 108 alustEkson 13: 2 042 605–2 043 898, 1294 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 13,7 kb; neist 1317 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DPH1

10

kohad geenis DPH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPH1 13,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DPH1 geen: diphthamide biosynthesis 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. DPH1 geen: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dph1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test