Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 30,6 kb
Valk
559 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Varasemad tähised
DFNB86
MANE Select transkript
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TBC1D24 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TBC1D24. TBC1D24 ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 990 429 kuni 2 990 428.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelMLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelBRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelPGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, otsene ahelTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelCEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelPDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelKCTD5: 2 682 516–2 709 030, otsene ahelKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, pöördne ahelPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, otsene ahelSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, pöördne ahelELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, pöördne ahelPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, otsene ahelPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, otsene ahelPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, otsene ahelZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, pöördne ahelPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, otsene ahelFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, otsene ahelFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, otsene ahelKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, pöördne ahelPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, otsene ahelPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, otsene ahelTBC1D24 skeem: 8 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 475 127–2 475 170, 44 alustEkson 2: 2 496 034–2 497 113, 1080 alustEkson 3: 2 497 710–2 497 727, 18 alustEkson 4: 2 498 238–2 498 396, 159 alustEkson 5: 2 499 357–2 499 420, 64 alustEkson 6: 2 499 835–2 499 930, 96 alustEkson 7: 2 500 268–2 500 490, 223 alustEkson 8: 2 500 804–2 505 730, 4927 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 30,6 kb; neist 1680 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBC1D24

86

kohad geenis TBC1D24, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBC1D24 30,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D24 geen: TBC1 domain family member 24. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24 geen: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d24

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test