Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 61,6 kb
Valk
1632 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MCMT, CXXC9
Varasemad tähised
DNMT
MANE Select transkript
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

  • DNMT1-geenist põhjustatud ataksia, kurtus ja narkolepsia (ADCA-DN)

    • Autosomaalselt domineeriv pärilik väikeaju ataksia, kurtus ja narkolepsiaAutosoomne dominantne

      Täiskasvanueas alguse saav haigus, mida põhjustavad DNMT1 variandid; sellega kaasnevad väikeaju ataksia, sensorineuraalne kuulmiskaotus, katapleksiaga narkolepsia ja hiljem dementsus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Une-, kuulmis- ja neroloogiline hindamine koos narkolepsia ja kuulmiskaotuse sümptomaatilise ravi ning sugulaste geneetilise nõustamisega.

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DNMT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub DNMT1. DNMT1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 19, vahemikus 9 664 150 kuni 10 664 149.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, pöördne ahelZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, pöördne ahelZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, pöördne ahelFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, otsene ahelUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, otsene ahelPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, pöördne ahelOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, pöördne ahelCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, otsene ahelRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, otsene ahelANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, pöördne ahelPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, otsene ahelPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, otsene ahelP2RY11: 10 111 689–10 118 085, otsene ahelP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, pöördne ahelEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, pöördne ahelDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, pöördne ahelS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, otsene ahelMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, otsene ahelICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, otsene ahelICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, otsene ahelICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, pöördne ahelFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, pöördne ahelFDX2: 10 309 898–10 316 026, pöördne ahel: 10 315 471–10 320 678, pöördne ahelRAVER1: 10 316 212–10 333 548, pöördne ahelICAM3: 10 333 776–10 339 847, pöördne ahelTYK2: 10 350 528–10 380 608, pöördne ahelTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, pöördne ahelCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, otsene ahelPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, pöördne ahelKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, pöördne ahelS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, otsene ahelATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, pöördne ahelKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, pöördne ahelCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, pöördne ahelAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, otsene ahelSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, otsene ahelILF3DNMT1 skeem: 41 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 10 133 346–10 133 701, 356 alustEkson 40: 10 134 217–10 134 307, 91 alustEkson 39: 10 135 736–10 135 852, 117 alustEkson 38: 10 136 121–10 136 287, 167 alustEkson 37: 10 137 085–10 137 280, 196 alustEkson 36: 10 137 832–10 138 009, 178 alustEkson 35: 10 138 439–10 138 605, 167 alustEkson 34: 10 139 676–10 139 817, 142 alustEkson 33: 10 140 046–10 140 328, 283 alustEkson 32: 10 140 781–10 140 909, 129 alustEkson 31: 10 141 105–10 141 189, 85 alustEkson 30: 10 142 028–10 142 220, 193 alustEkson 29: 10 143 766–10 143 987, 222 alustEkson 28: 10 146 351–10 146 524, 174 alustEkson 27: 10 148 884–10 149 017, 134 alustEkson 26: 10 149 453–10 149 657, 205 alustEkson 25: 10 149 853–10 149 968, 116 alustEkson 24: 10 151 398–10 151 545, 148 alustEkson 23: 10 151 750–10 151 847, 98 alustEkson 22: 10 154 293–10 154 479, 187 alustEkson 21: 10 154 586–10 154 773, 188 alustEkson 20: 10 154 905–10 155 056, 152 alustEkson 19: 10 155 853–10 155 945, 93 alustEkson 18: 10 156 391–10 156 509, 119 alustEkson 17: 10 159 658–10 159 767, 110 alustEkson 16: 10 159 842–10 159 922, 81 alustEkson 15: 10 160 018–10 160 063, 46 alustEkson 14: 10 160 384–10 160 418, 35 alustEkson 13: 10 162 667–10 162 748, 82 alustEkson 12: 10 163 326–10 163 360, 35 alustEkson 11: 10 166 598–10 166 685, 88 alustEkson 10: 10 168 330–10 168 364, 35 alustEkson 9: 10 173 090–10 173 174, 85 alustEkson 8: 10 173 871–10 173 905, 35 alustEkson 7: 10 175 540–10 175 618, 79 alustEkson 6: 10 177 292–10 177 367, 76 alustEkson 5: 10 180 187–10 180 234, 48 alustEkson 4: 10 180 350–10 180 569, 220 alustEkson 3: 10 180 778–10 180 885, 108 alustEkson 2: 10 182 041–10 182 077, 37 alustEkson 1: 10 194 820–10 194 953, 134 alust412515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 61,6 kb; neist 4899 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNMT1

10

kohad geenis DNMT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNMT1 61,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT1 geen: DNA methyltransferase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1 geen: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnmt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test