Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 96,5 kb
Valk
835 aminohapet
Tuntud ka kui
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Varasemad tähised
EVI9
MANE Select transkript
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BCL11A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BCL11A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BCL11A. BCL11A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 60 005 424 kuni 61 005 423.Kromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, pöördne ahelBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, otsene ahelPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, otsene ahelRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, pöördne ahelPUS10BCL11A skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 60 457 194–60 462 424, 5231 alustEkson 3: 60 468 732–60 468 833, 102 alustEkson 2: 60 545 971–60 546 300, 330 alustEkson 1: 60 553 216–60 553 654, 439 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 96,5 kb; neist 2508 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BCL11A

34

kohad geenis BCL11A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCL11A 96,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCL11A geen: BCL11 transcription factor A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A geen: BCL11 transcription factor A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcl11a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test