Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 104 kb
Valk
1272 aminohapet
Tuntud ka kui
hDIA1, LFHL1, mDia1
Varasemad tähised
DFNA1
MANE Select transkript
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas DIAPH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub DIAPH1. DIAPH1 ja sellele lähedal asuvad 49 geeni kromosoomil 5, vahemikus 141 067 011 kuni 142 067 010.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, otsene ahelPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, otsene ahelPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, otsene ahelPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, otsene ahelPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, otsene ahelPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, otsene ahelPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, otsene ahelPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, otsene ahelPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, otsene ahelPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, otsene ahelPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, otsene ahelPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, otsene ahelPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, otsene ahelPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, otsene ahelPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, otsene ahelPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, otsene ahelPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, pöördne ahelTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, pöördne ahelSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, otsene ahelPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, otsene ahelPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, otsene ahelPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, otsene ahelPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, otsene ahelPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, otsene ahelPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, otsene ahelPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, otsene ahelPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, otsene ahelPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, otsene ahelPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, otsene ahelPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, otsene ahelPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, otsene ahelPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, otsene ahelPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, otsene ahelPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, otsene ahelPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, otsene ahelPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, otsene ahelPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, otsene ahelPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, otsene ahelPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, otsene ahelPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, otsene ahelPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, pöördne ahelDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, pöördne ahelHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, otsene ahelRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, pöördne ahelFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, pöördne ahelARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, pöördne ahelPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, otsene ahelDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, pöördne ahelPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, otsene ahelRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, pöördne ahelGNPDA1DIAPH1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 141 515 021–141 517 008, 1988 alustEkson 27: 141 524 143–141 524 229, 87 alustEkson 26: 141 526 038–141 526 173, 136 alustEkson 25: 141 526 297–141 526 461, 165 alustEkson 24: 141 527 573–141 527 697, 125 alustEkson 23: 141 528 453–141 528 582, 130 alustEkson 22: 141 528 702–141 528 941, 240 alustEkson 21: 141 529 172–141 529 273, 102 alustEkson 20: 141 529 603–141 529 697, 95 alustEkson 19: 141 534 335–141 534 433, 99 alustEkson 18: 141 571 428–141 571 436, 9 alustEkson 17: 141 571 926–141 572 040, 115 alustEkson 16: 141 573 492–141 574 208, 717 alustEkson 15: 141 574 967–141 575 146, 180 alustEkson 14: 141 576 230–141 576 294, 65 alustEkson 13: 141 576 756–141 576 871, 116 alustEkson 12: 141 577 475–141 577 591, 117 alustEkson 11: 141 578 225–141 578 343, 119 alustEkson 10: 141 578 515–141 578 625, 111 alustEkson 9: 141 579 088–141 579 196, 109 alustEkson 8: 141 580 744–141 580 883, 140 alustEkson 7: 141 582 312–141 582 375, 64 alustEkson 6: 141 583 206–141 583 292, 87 alustEkson 5: 141 583 485–141 583 615, 131 alustEkson 4: 141 584 124–141 584 225, 102 alustEkson 3: 141 587 042–141 587 197, 156 alustEkson 2: 141 588 224–141 588 250, 27 alustEkson 1: 141 618 798–141 619 000, 203 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 104 kb; neist 3819 alust kodeerivad valku.

DIAPH1 sekventeerimine

2Madal

Kui raske on DIAPH1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused9%
  • GC-sisaldus3,5%
  • Viitekatvus0%

45

positsioonid geenis DIAPH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu DIAPH1 104 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DIAPH1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DIAPH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DIAPH1 geen: diaphanous related formin 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1 geen: diaphanous related formin 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/diaph1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test