Geen
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000187323↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1630↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 18q21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 18: 52 340 197–53 535 899 (GRCh38)
- Eksonid
- 29 eksonit, ulatus 1195,7 kb
- Valk
- 1447 aminohapet
- Tuntud ka kui
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE Select transkript
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DCC ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DCC veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DCC on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,2 kb kogupikkusega 1195,7 kb; neist 4344 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DCC
21
kohad geenis DCC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCC 1195,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,2 kb).
Geeniga DCC seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DCC võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Näita veel 22 tunnust
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DCC geen: DCC netrin 1 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dcc
Dante Labs. DCC geen: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dcc
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast