Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTNNB1

catenin beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 40,9 kb
Valk
781 aminohapet
Tuntud ka kui
beta-catenin, armadillo
Varasemad tähised
CTNNB
MANE Select transkript
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CTNNB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CTNNB1. CTNNB1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 40 719 974 kuni 41 719 973.Kromosoom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, otsene ahelCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, pöördne ahelULK4CTNNB1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 41 199 505–41 199 670, 166 alustEkson 2: 41 224 021–41 224 081, 61 alustEkson 3: 41 224 526–41 224 753, 228 alustEkson 4: 41 224 954–41 225 207, 254 alustEkson 5: 41 225 334–41 225 572, 239 alustEkson 6: 41 225 660–41 225 861, 202 alustEkson 7: 41 227 208–41 227 352, 145 alustEkson 8: 41 233 341–41 233 444, 104 alustEkson 9: 41 233 529–41 233 867, 339 alustEkson 10: 41 234 139–41 234 297, 159 alustEkson 11: 41 235 724–41 235 843, 120 alustEkson 12: 41 236 349–41 236 499, 151 alustEkson 13: 41 236 588–41 236 709, 122 alustEkson 14: 41 238 016–41 238 076, 61 alustEkson 15: 41 239 134–41 240 443, 1310 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 40,9 kb; neist 2346 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTNNB1

100

kohad geenis CTNNB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTNNB1 40,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNNB1 geen: catenin beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1 geen: catenin beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctnnb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test