Geen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000146247↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55023↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q14.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Eksonid
- 40 eksonit, ulatus 143,8 kb
- Valk
- 1821 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Varasemad tähised
- WDR11
- MANE Select transkript
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PHIP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PHIP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PHIP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11,9 kb kogupikkusega 143,8 kb; neist 5466 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PHIP
101
kohad geenis PHIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHIP 143,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,9 kb).
Geeniga PHIP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PHIP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PHIP geen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phip
Dante Labs. PHIP geen: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phip
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast