Geen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Tsütogeneetiline asukoht: 10q26.13
Koordinaadid: Kromosoom 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Eksonid: 9 eksonit, ulatus 53,4 kb
Valk: 480 aminohapet
Tuntud ka kui: HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Varasemad tähised: PRSS11
MANE Select transkript: ENST00000368984.8NM_002775.5
Lookuse tüüp: Protein-coding

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/htra1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Loe HTRA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Tserebraalne arterioopaatia subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga
- - 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Tegevusvõimalikkus
  CADASIL: agressiivne vererõhu kontroll, vältida antikoagulatsiooni/trombolüüsi, migreeni profülaktika (vältida triptaane), kognitiivne rehabilitatsioon; Fabry: ERT (agalsidaas), migalastat; COL4A1: vererõhu kontroll, vältida kontaktspordi harrastamist; geneetiline nõustamine

Kuidas HTRA1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 53,4 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HTRA1

HTRA1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HTRA1 geeni 53,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

Geeniga HTRA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HTRA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 32 tunnust

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 2 tunnust

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HTRA1 geen: HtrA serine peptidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1 geen: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/htra1

Üks test. Vastused kogu eluks.