Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NOTCH3

notch receptor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 42 kb
Valk
2321 aminohapet
Tuntud ka kui
CASIL
Varasemad tähised
CADASIL
MANE Select transkript
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tserebraalne arterioopaatia subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      CADASIL: agressiivne vererõhu kontroll, vältida antikoagulatsiooni/trombolüüsi, migreeni profülaktika (vältida triptaane), kognitiivne rehabilitatsioon; Fabry: ERT (agalsidaas), migalastat; COL4A1: vererõhu kontroll, vältida kontaktspordi harrastamist; geneetiline nõustamine

Kuidas NOTCH3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NOTCH3. NOTCH3 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 19, vahemikus 14 680 017 kuni 15 680 016.Kromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, pöördne ahelADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, otsene ahelZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, pöördne ahelADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, pöördne ahelOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, pöördne ahelOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, pöördne ahelOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, pöördne ahelOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, otsene ahelOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, pöördne ahelSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, otsene ahelTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, otsene ahelCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, otsene ahelOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, otsene ahelSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, pöördne ahelHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, pöördne ahelNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, pöördne ahelEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, pöördne ahelBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, pöördne ahelAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, pöördne ahelAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, pöördne ahelWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, pöördne ahelRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, pöördne ahelPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, otsene ahelCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, otsene ahelCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, otsene ahelCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, otsene ahelCYP4F12NOTCH3 skeem: 33 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 33: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 15 159 038–15 161 714, 2677 alustEkson 32: 15 162 465–15 162 562, 98 alustEkson 31: 15 165 368–15 165 515, 148 alustEkson 30: 15 165 787–15 166 091, 305 alustEkson 29: 15 167 249–15 167 411, 163 alustEkson 28: 15 170 086–15 170 170, 85 alustEkson 27: 15 170 331–15 170 553, 223 alustEkson 26: 15 170 671–15 170 825, 155 alustEkson 25: 15 174 068–15 174 400, 333 alustEkson 24: 15 177 525–15 178 090, 566 alustEkson 23: 15 178 823–15 178 941, 119 alustEkson 22: 15 179 025–15 179 282, 258 alustEkson 21: 15 179 364–15 179 496, 133 alustEkson 20: 15 180 072–15 180 256, 185 alustEkson 19: 15 180 681–15 180 828, 148 alustEkson 18: 15 180 961–15 181 162, 202 alustEkson 17: 15 181 576–15 181 801, 226 alustEkson 16: 15 184 295–15 184 450, 156 alustEkson 15: 15 184 906–15 185 019, 114 alustEkson 14: 15 185 257–15 185 408, 152 alustEkson 13: 15 185 487–15 185 679, 193 alustEkson 12: 15 186 878–15 186 988, 111 alustEkson 11: 15 187 105–15 187 338, 234 alustEkson 10: 15 187 881–15 187 994, 114 alustEkson 9: 15 188 235–15 188 348, 114 alustEkson 8: 15 188 989–15 189 174, 186 alustEkson 7: 15 189 273–15 189 428, 156 alustEkson 6: 15 191 424–15 191 657, 234 alustEkson 5: 15 191 745–15 191 867, 123 alustEkson 4: 15 191 960–15 192 298, 339 alustEkson 3: 15 192 377–15 192 519, 143 alustEkson 2: 15 197 500–15 197 578, 79 alustEkson 1: 15 200 788–15 200 995, 208 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 42 kb; neist 6966 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOTCH3

127

kohad geenis NOTCH3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOTCH3 42 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH3 geen: notch receptor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3 geen: notch receptor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/notch3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test