Geen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163041↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3020↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q42.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 9,3 kb
- Valk
- 136 aminohapet
- Tuntud ka kui
- H3.3A
- Varasemad tähised
- H3F3, H3F3A
- MANE Select transkript
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe H3-3A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni H3-3A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas H3-3A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 9,3 kb; neist 411 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse H3-3A
11
kohad geenis H3-3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 8 (73%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (8 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni H3-3A 9,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Geeniga H3-3A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida H3-3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Näita veel 22 tunnust
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). H3-3A geen: H3.3 histone A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A geen: H3.3 histone A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/h3-3a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast