Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EML1

EMAP like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 99 793 413–99 942 060 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 148,6 kb
Valk
815 aminohapet
Tuntud ka kui
EMAP, HuEMAP, ELP79
Varasemad tähised
EMAPL
MANE Select transkript
ENST00000262233.11NM_004434.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EML1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EML1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub EML1. EML1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 99 367 737 kuni 100 367 736.Kromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbSETD3: 99 395 061–99 480 927, pöördne ahelSETD3CCNK: 99 481 169–99 535 044, otsene ahelCCNKCCDC85C: 99 500 190–99 604 265, pöördne ahelCCDC85CHHIPL1: 99 645 122–99 680 569, otsene ahelHHIPL1CYP46A1: 99 684 199–99 727 319, otsene ahelCYP46A1EML1: 99 793 413–99 942 060, otsene ahelEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, otsene ahelEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, pöördne ahelDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, otsene ahelYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, pöördne ahelSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, otsene ahelSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, pöördne ahelWARS1EML1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 99 793 413–99 793 543, 131 alustEkson 2: 99 850 853–99 851 035, 183 alustEkson 3: 99 865 514–99 865 646, 133 alustEkson 4: 99 878 485–99 878 619, 135 alustEkson 5: 99 891 199–99 891 227, 29 alustEkson 6: 99 894 629–99 894 758, 130 alustEkson 7: 99 897 145–99 897 294, 150 alustEkson 8: 99 898 233–99 898 302, 70 alustEkson 9: 99 900 929–99 901 039, 111 alustEkson 10: 99 907 638–99 907 733, 96 alustEkson 11: 99 909 345–99 909 479, 135 alustEkson 12: 99 910 242–99 910 341, 100 alustEkson 13: 99 911 422–99 911 576, 155 alustEkson 14: 99 914 179–99 914 304, 126 alustEkson 15: 99 914 566–99 914 697, 132 alustEkson 16: 99 917 782–99 917 849, 68 alustEkson 17: 99 920 789–99 920 877, 89 alustEkson 18: 99 936 029–99 936 126, 98 alustEkson 19: 99 936 247–99 936 334, 88 alustEkson 20: 99 937 817–99 937 912, 96 alustEkson 21: 99 939 197–99 939 327, 131 alustEkson 22: 99 939 987–99 942 060, 2074 alust1225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 148,6 kb; neist 2448 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EML1

4

kohad geenis EML1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EML1 148,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EML1 geen: EMAP like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eml1

Vancouver

Dante Labs. EML1 geen: EMAP like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eml1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test