Geen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000070669(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 440(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 20,7 kb
- Valk
- 561 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ASNS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ASNS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ASNS on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 1686 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ASNS
99
kohad geenis ASNS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 99 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASNS 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga ASNS seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASNS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Näita veel 21 tunnust
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ASNS geen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asns
Dante Labs. ASNS geen: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asns
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast