Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 146,1 kb
Valk
1849 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
MANE Select transkript
ENST00000262215.8NM_006421.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARFGEF1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ARFGEF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ARFGEF1. ARFGEF1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 8, vahemikus 66 770 720 kuni 67 770 719.Kromosoom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, otsene ahelC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, otsene ahelSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, otsene ahelMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, pöördne ahelTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, pöördne ahelPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, pöördne ahelCOPS5CSPP1: 67 062 381–67 196 778, otsene ahelCSPP1ARFGEF1: 67 197 658–67 343 781, pöördne ahelARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, pöördne ahelCPA6ARFGEF1 skeem: 39 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 67 197 658–67 199 098, 1441 alustEkson 38: 67 200 396–67 200 513, 118 alustEkson 37: 67 201 467–67 201 605, 139 alustEkson 36: 67 203 083–67 203 251, 169 alustEkson 35: 67 204 680–67 204 819, 140 alustEkson 34: 67 211 483–67 211 615, 133 alustEkson 33: 67 216 590–67 216 662, 73 alustEkson 32: 67 217 782–67 217 920, 139 alustEkson 31: 67 218 003–67 218 138, 136 alustEkson 30: 67 219 431–67 219 560, 130 alustEkson 29: 67 224 903–67 225 033, 131 alustEkson 28: 67 226 023–67 226 183, 161 alustEkson 27: 67 227 137–67 227 309, 173 alustEkson 26: 67 227 447–67 227 598, 152 alustEkson 25: 67 227 963–67 228 132, 170 alustEkson 24: 67 228 224–67 228 264, 41 alustEkson 23: 67 232 855–67 232 945, 91 alustEkson 22: 67 238 343–67 238 493, 151 alustEkson 21: 67 238 735–67 238 893, 159 alustEkson 20: 67 240 162–67 240 290, 129 alustEkson 19: 67 251 299–67 251 450, 152 alustEkson 18: 67 253 451–67 253 622, 172 alustEkson 17: 67 257 732–67 257 816, 85 alustEkson 16: 67 258 085–67 258 290, 206 alustEkson 15: 67 259 815–67 259 926, 112 alustEkson 14: 67 266 006–67 266 207, 202 alustEkson 13: 67 266 876–67 266 984, 109 alustEkson 12: 67 267 091–67 267 230, 140 alustEkson 11: 67 267 343–67 267 442, 100 alustEkson 10: 67 271 702–67 271 936, 235 alustEkson 9: 67 275 976–67 276 109, 134 alustEkson 8: 67 277 282–67 277 457, 176 alustEkson 7: 67 287 955–67 288 065, 111 alustEkson 6: 67 291 847–67 292 123, 277 alustEkson 5: 67 296 431–67 296 610, 180 alustEkson 4: 67 299 209–67 299 355, 147 alustEkson 3: 67 301 224–67 301 380, 157 alustEkson 2: 67 302 436–67 302 466, 31 alustEkson 1: 67 343 164–67 343 781, 618 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 146,1 kb; neist 5550 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ARFGEF1

33

kohad geenis ARFGEF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARFGEF1 146,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF1 geen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF1 geen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arfgef1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test