Geen
NEK1
NIMA related kinase 1
- HGNC 7744↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000137601↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4750↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q33
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 169 392 809–169 612 583 (GRCh38)
- Eksonid
- 36 eksonit, ulatus 219,8 kb
- Valk
- 1286 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NY-REN-55, KIAA1901
- MANE Select transkript
- ENST00000507142.6NM_001199397.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NEK1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NEK1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas NEK1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 219,8 kb; neist 3861 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NEK1
81
kohad geenis NEK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEK1 219,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).
Geeniga NEK1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NEK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absent central incisor
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
Näita veel 26 tunnust
- Cleft tongue
- Corners of eye widely separated
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Submucous cleft soft palate
- Tongue nodules
- Wasting of the tongue
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small tongue
- Broad head shape
- Central retinal vessel vascular tortuosity
- Extra bones within cranial sutures
- Extra cusp on inside of front tooth
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Taurodontia
- Tongue twitching
- Unilateral alveolar cleft of maxilla
- Velopharyngeal incompetence
- Born with teeth
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Bulbar signs
Näita veel 25 tunnust
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hippocampal atrophy
- Hoffmann sign
- Muscle twitch
- Paralysis
- Tetraparesis
- Cavity within brain
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- Global developmental delay
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Lateral ventricle dilatation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Motor delay
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Complete duplication of big toe bones
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Decreased arm strength
- Extra little finger
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Näita veel 23 tunnust
- Finger syndactyly
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Lower limb muscle weakness
- Preaxial foot polydactyly
- Short fingers or toes
- Wide 1st long bone of foot
- Y-shaped long bone of hand
- Cone-shaped end part of finger bones
- Extra finger
- Foot drop
- Limb undergrowth
- Mesomelic leg shortening
- Polysyndactyly of hallux
- Short shinbone
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
- Bilateral postaxial polydactyly
- Disproportionate shortening of the shankbone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Partial duplication of big toe
- Postaxial polysyndactyly of foot
- Short palm
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Apnea
- Hypoplasia of the epiglottis
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Orthopnea
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NEK1 geen: NIMA related kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nek1
Dante Labs. NEK1 geen: NIMA related kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nek1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast