Geen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000173175↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 111↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q21.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 166,8 kb
- Valk
- 1261 aminohapet
- Tuntud ka kui
- AC5
- MANE Select transkript
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ADCY5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ADCY5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ADCY5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 166,8 kb; neist 3786 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ADCY5
17
kohad geenis ADCY5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADCY5 166,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).
Geeniga ADCY5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ADCY5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Näita veel 22 tunnust
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ADCY5 geen: adenylate cyclase 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5 geen: adenylate cyclase 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adcy5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast