Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDH2

cadherin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 226,2 kb
Valk
906 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHN, CD325
Varasemad tähised
NCAD
MANE Select transkript
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Kuidas CDH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub CDH2. CDH2 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 18, vahemikus 27 564 048 kuni 28 564 047.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, pöördne ahelCDH2CDH2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 27 950 966–27 952 359, 1394 alustEkson 15: 27 963 357–27 963 521, 165 alustEkson 14: 27 982 944–27 983 083, 140 alustEkson 13: 27 985 000–27 985 233, 234 alustEkson 12: 27 985 528–27 985 761, 234 alustEkson 11: 27 988 524–27 988 666, 143 alustEkson 10: 27 990 097–27 990 350, 254 alustEkson 9: 27 992 655–27 992 840, 186 alustEkson 8: 27 993 500–27 993 637, 138 alustEkson 7: 28 002 997–28 003 169, 173 alustEkson 6: 28 005 849–28 005 993, 145 alustEkson 5: 28 009 717–28 009 872, 156 alustEkson 4: 28 011 846–28 011 992, 147 alustEkson 3: 28 013 683–28 013 909, 227 alustEkson 2: 28 147 673–28 147 784, 112 alustEkson 1: 28 176 963–28 177 130, 168 alust161510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 226,2 kb; neist 2721 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDH2

7

kohad geenis CDH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDH2 226,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH2 geen: cadherin 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2 geen: cadherin 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdh2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test