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Gen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 123.620.406–123.633.686 (GRCh38)
Exones
9 exones en 13,3 kb
Proteína
305 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Símbolos anteriores
EIF2B
Transcrito MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

  • Enfermedad de la sustancia blanca que desaparece

    • Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (EIF2B1 a EIF2B5)Autosómica recesiva

      Provoca ataxia y espasticidad progresivas, con un deterioro por etapas tras factores de estrés como la fiebre o un traumatismo craneal; el inicio puede darse desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, y algunas mujeres también presentan fallo ovárico precoz.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico permite a las familias prevenir y tratar con prontitud la fiebre y las infecciones, y evitar los traumatismos craneales, que pueden desencadenar episodios de deterioro.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de EIF2B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica EIF2B1. EIF2B1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 123.127.046 hasta 124.127.045.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122.983.480–123.151.666, hebra inversaPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, hebra inversaMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, hebra directaMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, hebra inversaCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, hebra inversaSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, hebra directaKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, hebra inversaRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, hebra directaSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, hebra inversaRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, hebra directaTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, hebra directaDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.686, hebra inversaEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, hebra directaGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, hebra directaTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, hebra directaATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, hebra directaDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, hebra inversaCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, hebra directaZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, hebra directaRFLNADiagrama de EIF2B1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 123.620.406–123.621.920, 1515 basesExón 8: 123.622.636–123.622.761, 126 basesExón 7: 123.624.787–123.624.862, 76 basesExón 6: 123.626.425–123.626.493, 69 basesExón 5: 123.627.044–123.627.156, 113 basesExón 4: 123.630.169–123.630.285, 117 basesExón 3: 123.630.397–123.630.533, 137 basesExón 2: 123.632.345–123.632.446, 102 basesExón 1: 123.633.545–123.633.686, 142 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 13,3 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF2B1

9

posiciones en EIF2B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,3 kb de EIF2B1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif2b1

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