Gen
EIF2B2
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
- HGNC 3258(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119718(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8892(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 75.002.921–75.012.366 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 9,4 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- EIF2B, EIF-2Bbeta, EIF2Bbeta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000266126.10NM_014239.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de la sustancia blanca que desaparece
- Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca (EIF2B1 a EIF2B5)Autosómica recesiva
Provoca ataxia y espasticidad progresivas, con un deterioro por etapas tras factores de estrés como la fiebre o un traumatismo craneal; el inicio puede darse desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, y algunas mujeres también presentan fallo ovárico precoz.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer el diagnóstico permite a las familias prevenir y tratar con prontitud la fiebre y las infecciones, y evitar los traumatismos craneales, que pueden desencadenar episodios de deterioro.
Agrupaciones más amplias
Otras leucodistrofias hereditarias
- Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 80 genes relacionados con ello
Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de EIF2B2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 9,4 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen EIF2B2
23
posiciones en EIF2B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,4 kb de EIF2B2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Rasgos asociados a EIF2B2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EIF2B2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EIF2B2: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif2b2
Dante Labs. Gen EIF2B2: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif2b2
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