Egenskap
Encephalopathy
Encephalopathy is a term that means brain disease, damage, or malfunction. In general, encephalopathy is manifested by an altered mental state.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test243 gener kopplade till Encephalopathy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Encephalopathy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 3 tillstånd |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Alltid | I 1 tillstånd |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| COQ9coenzyme Q9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| FADDFas associated via death domain | Alltid | I 2 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLYCTKglycerate kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYNUkynureninase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Alltid | I 1 tillstånd |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| THAP11THAP domain containing 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 203 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTL6Bactin like 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CUX2cut like homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACY1aminoacylase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATG7autophagy related 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYC1cytochrome c1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OTCornithine transcarbamylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SERAC1serine active site containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MST1macrophage stimulating 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLDCglycine decarboxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ITPAinosine triphosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIASlipoic acid synthetase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Epileptic encephalopathy134 gener
- Hepatic encephalopathy24 gener
- Acute encephalopathy15 gener
- Progressive brain disease12 gener
- Infantile encephalopathy7 gener
- Hypoglycemic encephalopathy3 gener
- Mitochondrial encephalopathy3 gener
- Nonprogressive encephalopathy3 gener
- Congenital encephalopathy1 gen
- Recurrent encephalopathy1 gen
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor